Вот что мне ответили генетики. Результат кариотипа исключает на 10% аномалии. Если исследовано 11 метафаз. Вот так да! А стальные 90% не понятно что. Надеюсь генетики знают,что делают.

Где вам так ответили?
Общалась с генетиком из клиники нуриевых , он мне такие данные не приводил...

Ну и размышляя дальше , ради 10 % достоверности результата исследования подвергать женщин рискам ? Везде встречается цифра от 97-98% точности результата , что кордоцентеза, что амниоцентеза ...
Во всяком случае, в клинике нуриевых смотрят сначала кариотип, если есть сомнения делают fish анализ, где смотрят интерфазные пластины

Да, Вы правы 98% это для общих форм ХА. Ответ на мой вопрос на сайте генетиков:" 11 метафаз с одинаковым результатом достаточно, чтобы исключить 10% мозаицизм. "Отсутствие кости носа" на узи отнюдь не означает реальное отсутствие костей - просто не видна их эхо-тень в связи с задержкой развития точки окостенения и отложения кальция. Остальное станет ясно после рождения ребенка." Не знаю, что и думать? Поэтому я так и озадачилась и возмутилась, почему не предлагают и не рассказывают о всех методах исследования? Просто моя Б после ЭКО, долго к этому шли. И на кордоцентез мы поехали сразу же,меня мои родные и муж прям гнали на него, не смотря на последствия. И я поняла, что ни кому не надо проблем, никто этого не хочет. И от этого еще тяжелее было. Я наверное еще писсимист, или стала такой. Да еще сама с мед образованием, многое понимаю. иногда от этого легче, а иногда. как же хочется знать все на 100%, правда же???

tatianaandreevna, мне как то сказали, что медицина не точная наука))) Тем более подсчет рисков-это теория вероятности,когда я освежив память прочитала, что это закономерность случайных явлений, то вообще послала генетиков куда подальше.
Просто роды - это такой процесс непредсказуемый, можно носить здорового малыша, а в родах все пойдет не так((( Пока не родишь, все переживать приходится(((( Хотя у вас претензии только к костям носа, а это вселяет надежду, что у вас все будет хорошо)))) Где то я прочитала, что для подозрений на синдром дауна нужно два и более маркеров.

_________________

tatianaandreevna, у меня допустим после биопсии на УЗИ тоже всегда были складки на шее, но видимо я оптимист, т.к. я ещё до результатов анализа была уверена, что все будет хорошо!

Кстати как говорят наши гинекологи, ведущие беременности, что Шейная складка это вообще не показатель, хоть до 7мм. И всякие там кишечник, почки, хоть все вместе. А вот носовая кость- это серьезно,даже если другого нет. Еще на 3ем узи кости плеча отстают на 2 нед(. Вот отсюда и ноги у моих страхов ростут.

tatianaandreevna, я так и не поняла как может не быть кости носа? Может измерить не могут? Там вроде под углом надо? Как раз я слышала, что все только трыньдят про шейную складку, типа самый главный маркер.
Вы вот расстраиваетесь, а срок идет к родам, только нервы себе измотаете(((( С первой в 23 недели я работала, а на работе началась эпидемия краснухи, я конечно в отпуск ушла, но стала читать и одно страшнее другого((( я не болела в детстве и прививку не делала((( а по краснухи прерывание до 28 недель и всякие страшные последствия. Я вот так переживала и плакала, а потом решила, что даже если как то краснуха повлияла, ну и что, это ребенок мой и никому его не отдам. И знаете, сразу отпустила паника, а так до психоза могло дойти.
Сейчас вы повлиять на ситуацию не сможете, но потом будете себя грызть, что не приняли решения и ребенок чует ваши сомнения.

_________________

земляника, полностью с вами согласна.

Как мне хочется отпустить все и успокоиться, взять себя в руки. Вы правы, потом жалеть буду, что вела себя так. Тем боле кариотип в норме. дай Бог чтобы все было хорошо!

tatianaandreevna, да все будет хорошо))) Вам еще нервы после родов понадобятся, обычно в месяц у ребенка педиатры находят какую то типа болезнь и начинают нервы мотать и пугать, то стопа им не нравится, то тонус, то еще что, так до года продолжается, а потом ребенок чудесным образом выздоравливает потому как был под неусыпным оком врачей и массажистов.

_________________

Здравствуйте девочки...Съездила я в РКБ,сделала биопсию,заплатила за срочность позвонили уже через 2 дня и сказали что все хорошо...теперь записали к Терегуловой на узи 13.04,поеду на узи....На самом деле все не так страшно как казалось,биопсию делают достаточно быстро и не больно...теперь самое главное чтоб на узи все хорошо было... кстати узи они сами предложили сделать у них и сама генетик записала меня...

А можно узнать сколько вы заплатили за анализ? и сколько дополнительно за срочность? Просто мне даже не предлагали срочно. Я бы не отказалась. И как выглядит результат? полностью? У нас 46хх (11) окраска GTG.

у нас результат амниоцентеза был 46хх[12], при этом в информированном согласии,которое я подписывала значилось, что вероятность дает 99%

_________________

нам тоже за срочность не предлагали это я сама можно сказать потребовала...заплатили 3600 и все. через 2 дня позвонили,просто сказали что все хорошо....какие цифры не знаю. вот поеду на узи зайду заберу.

почитаю. очень интересует этот вопрос

Девочки, через сколько вам сообщили результаты кардиоцентеза, если заплатили за срочность?

Риана Солнышко, примерно 10 дней

_________________
Если бы гусеница держалась за прошлое, она бы никогда не стала бабочкой

Я не платила за срочность. Анализы были готовы на 7й день.

А вам сами позвонили? Генетик позвонил или из лаборатории? Я уже схожу сума(((( сегодня 7 дней, не могу ни спать, ни есть, на работу не хожу, весь день реву. Жду звонка как чокнутая. По скринингу 1:6.

Риана Солнышко, не переживайте уж так. Я как то смотрела форум "солнечных деток" там писали, что как раз по скренингу были незначительные отклонения, а не 50:50.
Вот когда слишком пугают все нормально в итоге оказывается, только нервы мотают.

_________________

Мне звонили, но я не успела ответить. Потом сама еле-еле дозвонилась.
Понимаю ваше состояние. Сама в шоке ходила. Понимаю зачем вы пошли на кордоцентез и поэтому желаю хороших результатов и здорового малыша.
Р.С. Сама до сих пор трясусь все равно.

Риана Солнышко, звонила генетик. Не переживайте так, теперь осталось только ждать результат.
Я Вас понимаю сама что пережила вспоминать не хочу. СЕйчас родила своего малыша и каждый день прошу у него прощения за то, что мучила его своими нервами...

_________________
Если бы гусеница держалась за прошлое, она бы никогда не стала бабочкой

Я недавно через это прошла. На узи всегда хожу к Бичурину, но в этот раз записаться не удалось, и моя врач отправила меня на бесплатное узи на Серова, убедив меня, что там прекрасные врачи. В итоге сделали мне узи за 2 мин, врач хабалка конкретная. И еще ждали ее 2 часа. Надо было психануть и уйти! Но осталась из-за скрининга, лень было ехать в ркб. Как же я потом об этом пожалела!!! В итоге она мне отменила такие показатели:нос 1,9; воротник 3,7(!!!). И это все за 2 минуты!!! Я утром поехала в ркб, естественно всю ночь прорыдав. Убедила их взять кровь заново, чтобы не ждать 2 недели, и сделали мне узи. Там уже: нос 2,4; воротник 2,7. Результаты были через час. Если сравнивать по скринингу то на Серова синдром Дауна 1:6, а на следующий день в ркб 1:3000. Вы понимаете какая разница! Генетик сказал, что ни чего делать не надо. Но позже мне позвонили из ркб, что-то им моя кровь не понравилась( как оказалось, они перепутали ее с результатами с Серова).И я еще раз пошла на узи к Юсупову, он там нашел еще много чего, убеждая меня сделать анализ крови в клинике ЕГО ЖЕНЫ за 57.000. Мы уже готовы были сделать, но результаты ждать 1-1,5 мес. Это же умереть от ожидания можно, за это время! Потом я позвонила к Терегуловой, все рассказала, она согласилась меня принять. По результатам ее узи, все было в норме, но уже было 16 недель, и воротниковое пространство не информативно. Назначила мне следующее узи в 20 нед. Мы пришли, и у меня нашли какой-то отек. Это нормально, но из-за того сомнительного узи, поставила вопрос, и порекомендовала сделать кардиоцентез. Мы согласились. Уже не могла больше переживать, бояться, не могла даже порадоваться беременности. Ночами не спишь, читаешь отзывы, настроения нет, видеть ни кого не хочешь. И так я провела 3 мес. В итоге пришли результаты, малыш здоров. Это было такое облегчение. У меня дома у всех была истерика от радости. В итоге я жалею, лишь о том, что не сделала эту процедуру раньше. И Всегда(!) ходить к хорошим врачам. Делают ее быстро, за 2 мин, вечером немного тянул живот, потом просто 3-5 дней лучше отлежаться дома. И лучше в ркб заплатить 2600 за быстрый результат. Кстати узи мне делали 5 раз и они все( абсолютно все!!!) были разные, не было даже близких по значениям. А скрининг в переводе означает просеивание, то есть средне статистическое значение при вашем возрасте, других факторах и тд. А кардиоцентез 99% результат. Более современное исследование это только кровь на днк ребенка, но долго ждать, не делают в России, и дорого( от 50-100 тыс). Зато теперь я спокойна, первые 2 недели спокойствия)).

Риана Солнышко, поздравляю вас с хорошим результатом)))) желаю и дальше наслаждаться беременностью и родить чудесного малыша)))

_________________

Забежала на минутку
Цитата
Зарегистрирован: Пт мар
27, 2015 22:40
Сообщения: 14
Какой вам результат выдали? С какими
цифрами?
Я переживаю по поводу того, что этот
анализ видит только основную форму
заболевания, а остальные две нет. И мне
обидно, что врачи не говорят об этом. Я
узнала это позже. И на форумах есть
мамы котор, подавали в суд за то,что
результат пришел хороший,а в итоге,
все плохо. Генетики в МСК и за границей
смотрят не меньше 30 клеток хотя бы. в
идеале 50-100.

На сколько я поняла самое главное это 46. Если есть синдром то там лишняя хромосома, те 47. В результате написано 46 х, у. 9 ph. Что это значит не знаю. Сказали, что у ребенка есть какая-то особенность, которая никак не влияет на жизнь и здоровье.а у вас какой результат?

У нас результат 46хх. Обследовано 11метафаз. У Вас тоже норма кариотипа.
Генетики в инете отвечают, что не все клетки могут содержать плохой кариотип. При мозаичной форме например одни клетки с 46, а другие с 47. Поэтому надо обследовать как минимум 30 метафаз,а не 11-15 как у меня например. Я так понимаю в Казани минимум делают. Вот бы знать раньше.

Делала биопсию в РКБ 1.04.2015 по результатам анализа крови на гормоны( узи при этом не выявило отклонений). Риск был1:65. Результаты пришли через 24 дня( позвонили и сказали, что ребенок здоров). Знала бы, что можно заплатить и получить результат через 3-4 дня, согласилась бы нераздумывая( о такой возможности узнала только после).процесс взятия анализа абсолютно безболезненный, когда выкачивается жидкость из матки, матка приходит в тонус и все ....( боли нет!!!!!).страшно становится, когда ты видишь бригаду врачей в процедурном кабинете)))) процесс длится 1 минуту, матка остается в тонусе до конца дня, прокол не кровоточит и не болит . Риски при этой процедуре менее 0,5 процентов!!!! Не слушайте тех, кто пугает. Со мной делали эту процедуру еще 4 женщины, все выдохнули после нее и согласились с тем, что это совсем не больно.

Мне нужен совет! первый скрининг- узи- анализы были хорошие. На втором скрининге в 18 недель кровь была " плохой" и меня направили на амниоцентез. Я веду беременность в КН. Процедура прошла нормально, только вот клетки не выросли(( срок уже 20 недель-теперь мне предлагают кордоцентез. Эти 2 недели ожидания и так были нервные в ожидании! Второй раз прокалывать!!! Как поступить? Как принять правильное решение???Мне 38 лет)

_________________

gula2906, а что вам говорят? По узи есть какие отклонения? Каждый решает сам, думаю, вы уже чувствуете шевеления и у вас большой срок. Я бы, возможно и пошла бы на кордо, если только для успокоения своей души, а так на таких сроках я не совсем понимаю необходимость данной процедуры.