СЭРА, понимаю, сама ждала ляльку более 13 лет, хотя проблема была не в АФС

_________________

хорошо, что у нас есть возможность таким образом проконсультироваться!!!

_________________
В конце всё обязательно должно быть хорошо. Если что-то плохо — значит, это ещё не конец.
Пауло Коэльо

manul,
спасибо за поддержку
Не хотела тебя рассекречивать

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, здравствуйте, можно ли сдавать на антитела на фоне приема л-тироксина?

_________________

СЭРА, аналогичный вопрос только я принимаю эутирокс ( хотя я думаю что на антитела это не влияет, все эти препараты для щитовидки ведь )

Katerishka,
СЭРА,
сдавать можно

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, спасибо, очень помогают Ваши консультации

доктор, забыла еще спросить, один раз сдавала гемос-му в Биомеде - обнаружен волч. антикоагулянт, потом в Цпс- не обнаружено.
кардиолипин - 14 ( обнаружен
в2 гликопротеид - 8 ( не обн.)

если устанавливать диагноз -АФС, какой 100% показатель подтверждения?

[quote="доктор"]Kalendula,
F13: G>T (VAL34Leu) ТТ гомозигота - патология и SERPINE(PAI-1):-675 5G>4G 5G4G гетерозигота - патология в сочетании могут давать усиление свертываемости с ранних сроков беременности и приводить к неправильной имплантанции, как следствие - неразвивающаяся беременность

MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) TT гомозигота-патология - нужно обязательно смотреть гомоцистеин, до планирования беременности привести его к норме (до 8), и первые 3 мес принимать фолацин или ангиовит для профилактики хромосомных проблем.
генетика не лечиться, можно проводить профилактику осложнений. и тогда эффективность терапии дотигает 80-90%

Доктор, спасибо что ответили. Очень страшный диагноз поставил Биомед по результатам моих анализов. Неужели возможен даже с-м Дауна у плода? И правда ли, что простые витаминные препараты, такие как ангиовит и фолацин могут снизить риск возможных отклонений или может все таки какие-то посильнее лекарства нужны? Гомоцистеин сдам, как будет возможность, т.к. в Биомеде нет пока реактивов.

Katerishka
Для установки АФС есть определенные критерии. Что касается невынашивания - это повторные потери беременности как на ранних, так и на поздних сроках.
По данным лабораторных исследований должны быть положительны либо волчаночный антикоагулянт, либо антитела к кардиолипину или антитела к В2-гликопротеину 1. Причем по одному положительному результату диагноз не ставиться. Обязательно через 6-8 недель необходимо повторять ранее положительные тесты. если результаты вновь положительные, то диагноз подтверждается.

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Kalendula,
гомоцистеин - это продукт обмена аминокислот, учавствующих в синтезе ДНК, то есть хромосомного аппарата делящихся клеток. Когда имеется генетическая предрасположенность по мутациям фолатного обмена, могут синтезироваться "неправильные" хромосомы в случае дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В. Поэтому обязательно надо приводить гомоцистеин к норме, это будет означать, что синтез ДНК идет правильно. А для лечения высокого уровня гомоцистеина как раз и нужны либо ангиовит или фолацин в сочетании с витаминами группы В. Если "запустить" обмен гомоцистеина в правильном русле с помощью этих препаратов, то риск от наличия этих генов уже не будет влиять.
Уф, надеюсь, что понятно объяснила.
гомоцистеин еще делает Сити лаб. Сумма та же.
Кстати, после того как в США ввели обязательное добавление фолиевой кислоты в муку, количество новорожденных детей с синдромом Дауна резко снизилось.
высокий гомоцистеин еще приводит к таким врожденным проблемам как заячья губа, волчья пасть, незаращение нервной трубки, пороки мочеполовой системы.
По современным рекомендациям исследование уровня гомоцистеина должно быть рекомендовано всем женщинам, планирующим беременность

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Дорбрый вечер!
доктор, нужна ваша консультатция, если можно прокоментируйте пожалуйста.
Кардиогенетика. Тромбофилия
Д-димер - 0,5
F2: 20210 G>A - GG гомозигота - норма
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) - GG гомозигота - норма
F7: 10976 G>A (Arg 353Gln) - GG гомозигота - норма
F13: G>T (Val34Leu) - GG гомозигота - норма
FGB: -455 G>A - GA рецессивная гетерозигота - норма
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) - CC гомозигота - норма
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) - TT гомозигота - норма
RPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G - 4G4G гомозигота - патология
Заключение: Генетически обусловленная патология ИАП. Повышена вероятность гиперкоагуляции, резистентностной к лечению аспирином. Риск сосудистых осложнений сравним с популяционным (2,0 балла (N<2). Рекомендуется наблюдение гематолога, кардиолога, мониторинг ССК (фибринолиза), исследование группы генов метаболизма фолатов, антикоагулянтов.

_________________

Миледи33,
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G - 4G4G гомозигота - патология
вот эта вещь может давать проблемы с вынашиванием, быть причиной бесплодия и неудачных ЭКО.
Обычно с момента подсадки в протоколе ЭКО или в цикле зачатия естественной беременности (с момента овуляции) назначается фраксипарин в профилактической дозировке под контролем Д-димера на срок не менее 3 мес, а там дальше как анализы будут

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Доктор, большое спасибо за ответ! Ещё хотела поинтересоваться мне нужно сдавать на АФС, гомоцистеин, метаболизм фолатов. Значит по результатам моих анализов, если я правильно поняла мне нужно колоть фракс под контролем Д-димера, а тромбо асс мне не подходит, тогда чем его заменить?

_________________

получила результаты гомоцистеина - был 15,3, сейчас 6.04 - принимала ангиовит, а теперь мне тоже его принимать, или его действие как то пролонгируется, Доктор
подскажите, завтра будут готовы антифосфолипиды

Миледи33,
напишите, какие были проблемы и на каком сейчас этапе?
По поводу гомоцистеина - имеет смысл делать до беременности. Во время беременности - если есть явные признаки сгущения крови. Фолатный обмен - если высокйи гомоцистеин или были хромосомные поломки в предыдущие беременности.
Совсем не обязательно , что вам не подходит тромбоасс, генетика еще не гарантирует резистентность, надо подбирать под контролем агрегации. в целом считается, что тромбоасс может помочь имплантации на малых сроках, даже если при этом он не будет разжижать кровь.
Katerishka,
нет принимать ангиовит сейчас не нужно, так как гомоцистеин у Вас нормальный. Просто перед планируемой беременностью за 1 мес вам нужно будет начать поливитамины для беременных, где содержание фолиевой кислоты 800 мкг

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Katerishka,
конечно, посмотрим ваши антитела )

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, сообщаю результаты антифосфолипидов

кардиолипин сум -не обн , 2,4
В2 гликопротеин не обн, 3,6

теперь наверно нет преград для беременности

Точно, удачи!!!

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, пришли результаты моих анализов не успела забрать сразу вышла в мамки к вам на консультацию!) Антифосфолипиды все норма 3,4 и 3,3. Гомоцистеин 9,19. Генетический паспорт GAгетерозигота-патология; GT-гетерозигота-патология; CT-гетерозигота-патология; 5G4G-гетерозигота-патология; AC-гетерозигота-патология. Остальное норма. Жду вашего комментария с нетерпением: что это и как лечить, главный вопрос когда можно беременеть и что делать во время чтобы выносить! Гемостазиограмму в понедельник сдаю.

_________________
Человек лишь тогда чего-то добивается, когда он верит в свои силы!
Я мама!

Annka,
напишите генетику полностью - Вы дали информацию только по второму столбцу, а нужны еще и цифры и обозначений факторов свертывания из первого столбца, а так не поймешь кто есть кто)
Гомоцистеин надо снижать ангиовитом

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Кардиогенетика. Тромбофилия
F2:20210 G>A GGгомозигота-норма
F5:1691 G>A (Arg506Gln) GAгетерозигота-патология
F7:10976 G>A (Arg 353Gln) GGгомозигота-норма
F13: G>T (Val34Leu) GTгетерозигота - патология
FGB: -455 G>A GGгомозигота - норма
ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe) CTгетерозигота - патология
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) TTгомозигота - норма
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G 5G4G гетерозигота - патология

Метаболизм фолатов
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) CCгомозигота - норма
MTHFR: 1298 A>C (Clu429Ala) ACгетерозигота - патология
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) AAгомозигота - норма

Генетический паспорт
MTRR: 66 A>G (lie22Met) AGгетерозигота - патология

Антифосфолипиды
Антитела к кардиолипину Сум 3,4
Антитела к бетта-2 гликопротеину I (сум) 3,3

Гомоцистеин
9,19

_________________
Человек лишь тогда чего-то добивается, когда он верит в свои силы!
Я мама!

Annka,
Напишу в личку

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Доктор, добрый вечер! Мне нужна ваша консультатция. С результами ген.паспорта вы уже ознакомлены, а мою историю вы уже знаете т.к я была у вас и вы мне довали рекомендации в РКБ, меня зовут Юля, я делала ЭКО в КН, сегодня получили положительный результат ХГЧ-376. Мой врач очень меня просила не начинать ваши рекомендации до ХГЧ т.к чего то боялась, сказала если всё получится то я срадастью передам тебя гематологу и пусть теперь мной занимаются профессионалы своего дела, т.к свой результат она уже получила. Единственное с чем она согласилась заменить курантил на тромбо асс после переноса, но по результатам ген.паспорта он похоже мне не подходит или я что-то не поняла.
доктор, с чего же начать и что сейчас принимать, какие анализы еще сдать? Теперь я ваш поциент и мне нужна ваша помощь т.к надеюсь на результат полноценной 9 месячной беременности? Завтра поеду в Биомед, хочу сдать Д-димер? На данный момент я принимаю препораты: L-тироксин 50 -1т, фолька 1мг -1т, витамин Е 100 -1х2, прогинова 2 мг -1х2, утрожестан 200 мг 1х3, дивигель 1 мг две дозы, магне В6 -1х3 и при дискомфорте свечи папаверин 20 мг, можно но-шпу. Как вы думаете, что нужно ещё добавить? Заранее благодарна за ответ.

_________________

Миледи33,
начинайте фраксипарин по 0.3 мл 1 раз в день п/к живота СРОЧНО!!! Важно не упустить время и обеспечить правильную имплантацию, чем позже начат фраксипарин, тем больше риск проблем в дальнейшем!!! Увеличивайте витамин Е до 200 мг 2 раза в день на месяц. Обязательно контроль Д-димера !!! Как только получите результат, то звоните - телефон же есть. Просто я сейчас на больничном с ребенком и нигде пока не принимаю. с тромбоассом мы решим после д-димера

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор,здравствуйте.
Записалась к вам на прием, хотела бы уточнить, какие мне еще надо сдать анализы, что бы наконец-то разобраться с моими проблемами.
В том году, наблюдалась в ЦПС с диагнозом привычное невынашивание. По следующим анализам, мне поставили диагноз- волчаночный антикоагулянт.
АТ к двуспиральной и односпиральной ДНК Jg G, Антитела к фосфадил-серину lgG,Антитела к фосфатидиловой кислоте lgG - не обнаружены
Антиядерные АТ скрининг (26 антигенов) серая зона 1,04
Ревматоидный фактор,волчаночный антикоагулянт не обнаружены.
Гомоцистеин - 6.(норма 3.7-13.9)
Гемостазиограмма всё в норме,кроме тромбоцитарного гемостаза
Спонтанная агрегационная активность тромбоцитов 0,065.
Агрегация повышена (норма 0-0,05)
Эти все анализы сдавала в том году.
Так как у меня еще с мужем 3 совпадения по HLA, делала для профилактики процедуру ЛИТ донором 1 раз и капала ИГ нижегородский, но беременность не наступила.
Сейчас в протоколе в КН. Так как там эти анализы не рассматривают вообще, а у меня за плечами 3 выкидыша на сроке 2-3 недели, хочу после подсадки при положительном ХЧГ начать колоть фраксипарин (назначение врача в ЦПС, только она написала во второй фазе, что за фаза, овуляции что-ли?) и сделать опять ЛИТы.
2 недели назад Д-димер был 0,20, но сдавала я его при приеме фемодена и тромбо асса, так как без него от фемодена у меня болят ноги.
И неужели только по Гемостазиограмме, по одному повышенному показателю, можно поставить мне диагноз волчаночный антикоагулянт ?

Raduga400,
диагностическими критериями антифосфолипидного синдрома являются либо положительный волчаночный антикоагулянт, либо антитела к кардиолипину и к В2-гликопротеину 1. У вас этого нет.
Почему вы в протоколе - беременность же наступает.
В Вашей ситуации неплохо бы все-таки посмотреть антитела о которых я упомянула, посмотреть генетический паспорт на тромбофилию.
в зависимости от того, что найдем и будет строиться тактика.
Если уж думать о тромобофилии в общем, то у вас все показания к тому, чтобы назначить фраксипарин на след день после подсадки. Просто доза препарата в идеале должна отталкиваться от данных генетики и антител. В личку отправлю мой е-мейл, пришлите туда результаты всего, что у вас есть

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Доктор добрый день. Подскажите, Гомоцистеин 8,62. вроде не такой высокий или следует немного снизить?
А что делать с этой бякой? Профилактика нужна какая-нибудь или только во время беременности лечить?

Забыла написать, уже два месяца никаках лекарств и витаминов не принимаю.

Kalendula,
В последних рекомендациях по гомоцистеину все же звучит уровень менее 8. не зря же его снизили с 13 .
Поэтому мне кажется, что излишек будет мешать - ангиовит с этой целью прекрасный препарат, тем более, что это витамины (просто в большей дозировке).
а то что по генетике - если д-димер в норме, то фраксипарин назначается только с момента овуляции, а за 1 мес до планируемого зачатия - витамины, (ангиовит тот же), омега 3 и малые дозы аспирина. И то, при хорошем течении беременности фраксипарин возможно будет нужен только в первые 3 месяца беременности, потом можно убдет перейти на таблетированный аналог. все очень индивидуально.

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013