доктор, завтра тоже приду сюда на консультацию со своими результатами

доктор, Поясните пожалуйста, Кардиогенетика, тромбофилия. F2: GG гомозигота - норма, F5:GG гомозигота - норма, F7: GA гетерозигота-патология, F13: GТ гетерозигота-патология, FGB GG гомозигота - норма, ITGA 2: СС гомозигота - норма, ITGB 3: ТС гетерозигота-патология, SERPINE 1 4 G 4G гетерозигота-патология. Метаболизм фолатов MTHFR 677:СТ гетерозигота-патология, MTHFR 1298:АА гомозигота- норма, MTR АА гомозигота- норма. MTRR AG гетерозигота - патология.

_________________

СЭРА,
F7: GA гетерозигота-патология - вообще считается защищающей от тромбозов мутацией, так как приводит к снижению свертываемости, для беременности хорошо.
F13: GТ гетерозигота-патология и SERPINE 1 4 G 4G гетерозигота-патология (наверное, здесь опечатка - то что вы напечатали - гомозигота) - это сочетание и дает невынашивание, бесплодие и самую разнообразную акушерскую патологию. Сбой идет в системе фибринолиза (расщеплении), которая играет важную роль в процессе имплантации плодного яйца. при таком сочетании рекомендуется смотреть уровень PAI 1, но его в казани пока никто не делает (скоро запустит Биомед). так вот, это сочетание при наличии проблем с беременностью - показание к назначению фраксипарина с момента овуляции обязательно под контролем Д-димера. Срок - минимум 3 месяца от зачатия, то есть на период имплантации. Потом при наличии хороших показателей (д-димер и УЗИ) можно фракс отменить и перейти на таблетированные препараты. Но все очень индивидуально! Изолированная мутация PAI 1 в гомозиготном варианте дает 4-х кратный риск для беременности.
Метаболизм фолатов имеет смысл делать, если у Вас повышен гомоцистеин. При нормальном гомоцистеине я его вообще не назначаю. У Вас риск минимальный (по повышению гомоцистеина). Смотреть мутации метаболизма фолатов бессмысленно без исследования гомоцистеина.

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, гомоцистеин 3,57. А анализ гомоцистеина может быть неточным в Биомеде? Может пересдать его?

_________________

доктор, да, SERPINE 1 4 G 4G гомозигота-патология.

_________________

СЭРА,
Думаю, что гомоцистеин пересдавать не надо, он у Вас хороший, . Для беременности он должен быть не более 8 (хотя в нормах и указано, что до 12). Тем более, что анализ не дешевый. Лучше тогда антитела посмотреть.
То, что PAI 1 - гомозигота при наличии бесплодия - не очень хорошо, особенно в сочетании с мутацией фактора 13. А Вы сейчас беременны или только готовитесь. какие были проблемы? Можно в личку, если стесняетесь

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

СЭРА,
я, как новый пользователь, оказывается не могу писать личные сообщения. Поэтому отвечу здесь: сдайте антитела, которые я вам уже писала. и пришлите результат гемостазиограммы, наверняка вам ее в ЦПС делали (Вы ведь там наблюдаетесь?) Если антител нет, то все ваши проблемы связаны с генетикой. С этим бороться можно - эффективность по 80-90%

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, а где сдать антитела? Неужели с генетикой можно бороться? как в целом анализ называется? а вы где работаете?

_________________

СЭРА,
Антитела к В2 гликопротеину 1( это обязательно), к протромбину и аннексину V (по возможности) - маркеры антифосфолипидного синдрома (делает Биомед). Как я понимаю, к кардиолипину вы уже сдавали? они отрицательные.
с любой генетикой можно бороться, точнее не бороться, а не давать ей себя проявлять.
Для каждого типа тромбофилии (то что у вас заложено генетически) можно подобрать оптимальные пути коррекции.
А работаю я пока в РКБ, не гинеколог , гематолог

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, а эти показатели меняются в течение жизни или всегда одинаковы? А с моими результатами реально нормально выносить и родить здорового ребенка?

_________________

СЭРА,
Генетика в течение жизни не меняется
А вот титр ( количество) антител меняется как в сторону увеличения, так и уменьшения. их можно убрать плазмаферезом, можно внутривенным иммуноглобулином, можно препаратами.
Если изолированно только генетика , то шансы очень хорошие на фраксипарине.
если еще плюс и АФС, то сложнее, но тоже сейчас все можно

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, можно меня тоже проконсультировать - сдавала гемос-му в ЦПС, сказали, что отличная гем-ма, направили на гомоцистеин - 15,6
кардиогенетика, тромбофилия- F2:20210 G>A GG гомозигота-норма
F5:1691 G>A ( Arg506Gln) GG гомозигота-норма
F7:10976 G>A ( Arg353Gln) GG гомозигота-норма
F13: G>T (VAL34Leu) GТ гетерозигота - патология
FGB: -455 G>A GG гомозигота-норма
ITGA2:807 C>T (Phe224Phe) СТ гетерозигота - патология
ITGB3:1565 T>C (Leu33Pro) ТТ гомозигота-норма
SERPINE(PAI-1):-675 5G>4G 5G5G нормальная гомозигота
заключение из биомеда- генетически обусловленная патология интегрина ФСК альфа-2. повышенная вероятность резистентности при лечении аспирином. риск сосудистых осложнений популяционный ( 0,7 балла)



и ничего мне не понятно из этих шифров, кроме как названия аминокислот

я еще сдавала антитела к В2 гликопротеину 1 = 8,0( не обнаружены), антитела к кардиолипину - обнаружены - 14,0( ед/мл)

Д димер =93 мг/л

Katerishka
По генетике, в общем неплохо. Риск минимальный, так как самые значимые, в плане проблем с беременностью , мутации у Вас отсутствуют. Определенный риск раннего атеросклероза из-за возможной гиперфункции тромбоцитов.
Основные проблемы:
1.высокий гомоцистеин - у женщин детородного возраста он должен быть до 8. Надо снижать - лучше ангиовит по 1т 2 раза вдень 2 месяца, затем контроль гомоцистеина. Вот Вам как раз инадо бы сделать генетику на обмен фолатов (при возможности, конечно)
2. антитела к кардиолипину. По однократному анализу диагноз АФС не ставиться. Поэтому вам надо сделать именно его повторно через 6-8 недель от даты сдачи этого анализа в первый раз. Если и во втрой раз анализ будет положителен, тогда АФС и перед планированием беременности необходима специальная подготовка
3. Если все таки будет подтвержден АФС, то надо будет обязательно проверить есть у вас чувтсвительность к аспирину или нет . Это делается с помощью исследования агрегации с АДФ до начала терапии аспирином и после начала терапии дня через 2

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, Я сдавала давно в Здоровье семьи АТ к ГП В2 Результат -40 - группа слабых отклонений от нормы. АТ к АТ ГП результат -11 - группа нормы.

_________________

СЭРА,
Если Вы про ЭЛИп-тест, так этот вообще не имеет под собой научно основы. В Казани его делает только Здоровье семьи. Недавно у меня была пациентка просто с бешеным титром антител к фосфолипидам (данные Москвы) и клиникой АФС, а ЭЛИП тест показал абсолютную норму. Я ему не верю

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, я с вами согласна, многие специалисты ему не доверяют. Вроде в ЗС даже специалистов нет, которые могут расшифровать его правильно.

_________________

доктор, Спасибо Вам за Ваши консультации и подробные описания.

_________________

СЭРА,
Не за что, обращайтесь!

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, здравствуйте! а клиника АФС какая? у меня были преждевременные роды, ребенок-инвалид, сдавала анализы на АФС в здоровье семьи, все в норме, я и успокоилась...вернее стала искать дальше причину, что делать?

_________________
В конце всё обязательно должно быть хорошо. Если что-то плохо — значит, это ещё не конец.
Пауло Коэльо

доктор, спасибо за разъяснение всех шифров, и еще один вопрос - врач моя прописала ангиовит но одну таблетку в день, этого будет не достаточно?

Katerishka,
В общем то и одной таблетки достаточно если оценить дозировку, содержащихся в ней витаминов.
Но в инструкции к ангиовиту указаны 2 таб в день, это разработка наших ученых и считается, что лишнего не усвоится, а избыток уйдет с мочой.
Я рекомендую по 2 таб в день на 2 месяца, так как статистически доказана гиперкоагуляция даже на небольшом повышении гомоцистеина. До 25 % пациентов через 2 месяца на малых дозах ангиовита все равно имеют повышенный гомоцистеин и лечение нужно продолжать. Если Вы поанируете беременность вближайшее время, зачем откладывать? Но сначала разберитесь с антителами, есть у вас АФС или нет, потому что подготовка к беременности при АФС совсем другая.

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

клиника АФС - преждевременные роды, невынашивание, бесплодие, гестозы вплоть до эклампсии, задержка развития плода, преждевременная отслойка плаценты.
Анализы на АФС в ЗС - это ЭЛИП тест, о котором я уже писала чуть выше.
если у Вас были преждевременные роды, то перед второй беременностью надо исключать тромбофилию:
- генетический паспорт на тромбофилию
- гомоцистеин ( он может вызвать уродства у плода и сгущение крови у матери)
- Д-димер
- антитела к фосфолипидам (к кардиолипину, в2-гликопротеину 1, протромбину, аннексину 5)
- гемостазиограмма
- активность системы протеина С
В зависимости от того, где причина и назначается терапия, иногда даже за несколько месяцев до планируемого зачатия. Все индивидуально. А смотреть надо все, так как часто бывает сочетание проблем, а решать их надо все

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, на следующей неделе как раз пойду сдавать и гомоцистеин и антитела.т.к. сейчас в биомеде нет реактивов на гомоцистеин, жду когда привезут

доктор, можно мне тоже спросить?
у меня было экстренное КС в 33-34 недели ребёнок задыхался (20 июля 2010г)
я потом в октябре сдавала гемостазиограмму - она у меня идеальна и ещё АТ к в2-гликопротеину I он выше нормы -26.
мне предварительно поставили АФС
в марте я к другому врачу сходила мне тоже как девочкам выше назначили 1. повторную гемостазиограмму, 2. гомоцистеин, 3.кардиогенетика.
Это я ещё не сдала вот собираюсь как раз
может быть такое что это не тромбообразование всё таки и АФС не поставят - а главный вопрос: выносить малыша получиться?
меня пугали что после КС с таким диагнозом бывает осложнение ттт у меня не было.

_________________
Человек лишь тогда чего-то добивается, когда он верит в свои силы!
Я мама!

Annka
если вы пишите, что ребенок задыхался, то очевидно, что он не получал питания, то есть был нарушен кровоток в сосудах плаценты. Здесь причина - все-таки повышенное тромбообразование.
поэтому обязательно надо исключать тромбофилию. обследование вам назначили правильно. обязательно сдайте повторно на антитела и посоветую вам еще сдать Д-димер. Не всегда при АФС после КС бывают осложнения, Вам повезло.
Выносить малыша в любом случае реально, если знать все проблемы и тщательно подготовиться к беременности

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, спасибо большое за консультацию!!!

_________________
Человек лишь тогда чего-то добивается, когда он верит в свои силы!
Я мама!

доктор, спасибо за ответ, чем дальше, тем страшнее...

_________________
В конце всё обязательно должно быть хорошо. Если что-то плохо — значит, это ещё не конец.
Пауло Коэльо

доктор,спасибо
на следующей неделе приду сюда на консультацию с результатами антифосфолипидов и гомоцистеина.
а что это за параметр д-димер ( мое значение 93 это нормально)

Katerishka,
д-димер - это показатель того, как много в организме образуется тромбов. Это отражение активации свертывающей системы или недостатка противосвертывающих механизмов. Часто бывает так, что гемостазиограмма бывает в норме, а Д-димер зашкаливает. Д-димер является на сегодняшний момент единственным отриентиром эффективности терапии разжижающими кровь препаратами, в частности фраксипарина.
Поэтому считаю, что контролировать гемостазиограмму на фоне терапии фраксипарином
бессмысленно, надо смотреть Д-димер
Т+Аня,
пожалуйста. главное, знать в чем причина проблем. Это уже пол дела

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013