Привет, девочки. Кому назначали такие анализы? Расскажите, пожалуйста, что к чему?

_________________

Я сдавала эти анализы недавно ( у меня анализ был - кардиогенетика, тромбофилии и гомоцистеин), назначили мне в ЦПС,т.к. было подозрение на антифосфолипидный синдром.
по результат только гомоцистеин был увеличен ( он ответственен за синтез аминокислоты - метионина), как я поняла что это приводит к образованию тромбозов.
мне назначила на 1 месяц англиовит ( смесь витаминов группы В) и через месяц снова пересдача гомоцистеина, ничего страшного в этом нет, все хорошо снимается таблетками.
Мне Голованова сказала для планирования беременности он должен быть меньше 10, у меня был 15,3.Если таблетки не помогут, то надо будет проколоть курс уколов витаминами В6 и В12.

Забыла написать, что надо внимательно читать инструкции к препаратам и особенности витаминам, что бы они не содержали метионин, и еще несколько препаратов написали что бы их не покупала если вдруг мне врачи будут выписывать (но к сожалению названия не помню, записаны на листочке, который остался в карточке)

А если гомоцистеин пониженный, тогда что?

_________________

Если во время беременности, то это хороший показатель работы сердечно-сосудистой системы

_________________

А вне беременности?

_________________

наверно тоже хорошо, мне сказали должен быть ниже 10, для беременности,
у меня высокий, поэтому и снижаем.

Ясно, а в кардиогенетике и тромбофилии гомозиготы и гетерозиготы, что-то норма, а что-то патология. Расшифровать только Голованова может?

_________________

когда я сдавала этот анализ и увидела результаты, что в некоторых пунктах было н7аписано -ПАТАЛОГИЯ, я расстроилась и сказала что больше ни какие анализы сдавать не буду, т.к. видимо куда ни ткнись везде болезни
а Голованова сказала что в этих пунктах и должны быть паталогии

А меня она расстроила потому , что анализы не очень и вдобавок гемостазиограмма плохая. Как быть?

_________________

СЭРА, Чего вам врач то выписала? Что сказала делать? Может фраксипарин назначит колоть в циклле зачатия?

_________________

nadin_s, до цикла зачатия, тромбоасс, фольку, витамины всякие, антиоксиданты, а потом и фраксипарин.

_________________

СЭРА, вот и я с этого начинала. По этому анализу (генетическому) мне тромб-асс не подходит, как потом выяснилось. Не эффективен.

_________________

nadin_s, привет, а что вместо тромбоасс можно принимать? Интересно, а просто ацетилсалициловая кислота н подходит?

_________________

СЭРА, привет. Тромб-асс менее вреден для желудка (покрыт специальной оболочкой, вроде). Но он же недорогой. Во время Б его вроде не назначают (тромбасс). Я только полпачки успела выпить, а потом- да здравствуют укольчики!!!

_________________

Генетический паспорт (кардиогенетика) позволяет выявить риски тромботических осложнений, которые особенно себя проявляют во время беременности в виде невынашивания, отслойки плаценты, задержки развития плода, гестозом и т.д.
Самыми значимыми в этом плане являются мутации фаторов 2, 5, 13и PAI 1 (ингибитор фибринолиза). в зависимости от сочетания мутаций рассчитывается риск для каждого человека. Наличие мутации тромбоцитарных рецепторов не всегда означает резистентность к аспирину - это нужно дополнительно проверять с помощью исследования агрегации тромбоцитов до терапии аспирином и на фоне. Генетика обусловливает только 30-50% риски (кроме перечисленных факторов).
Важно, чтобы гомоцистеин до беременности был менее 8, а не 10, как считалось до недавнего времени. во время беременности он должен снижаться соответственно сроку. Его высокий уровень опасен для малыша врожденными пороками развития, а для мамы тромбозами и невынашиванием.
Аспирин (тромбоасс) во время беременности можно, только не надо все препараты в кучу мешать, и так химии полно.

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Вот заключение с моего анализа крови "Генетический паспорт" (Кардиокинетика. Тромбофлебия. Метаболизм фолатов):
Генетически обусловленная патология ФСК, интегрина а-2, ИАП, МТГФР, МСР, метионин синтазы. Повышенная вероятность резистентности при лечении аспирином. Вероятность тромбофилических осложнений выше популяционной (3,2 балла (N<2)). Рекомендуется наблюдение гематолога, кардиолога, сосудистого хирурга.
Повышенная вероятность резистентности при лечении аспирином. - вот это означает, что аспирин (тромб-асс) для меня менее эффективен, по сравнению с другими препаратами. Т.к. мои частично слипшиеся между собой тромбоциты тяжело "разъединить".
Наличие мутации тромбоцитарных рецепторов не всегда означает резистентность к аспирину - это нужно дополнительно проверять с помощью исследования агрегации тромбоцитов до терапии аспирином и на фоне. Агрегация тромбоцитов исследуется при помощи гемостазиограммы. Она у меня и до беременности, и во время (но с учетом назначаемых препаратов) бала хорошая, поэтому я ее сейчас и не сдаю. Так что с этим пунктом, доктор, я могу поспорить. Врач сама мне расшифровала эти мои патологии гомозигот. Я это не с потолка взяла.
Генетика, сама по себе,- наука несколько условная. Но в ряде случаев обуславливает риски более 50%. Если менее, то я, как человек, не лишенная здравого смысла, вообще бы ей не доверяла и не выкидывала бы на ветер немаленькие деньги на анализы.
До беременности гомоцистеин у меня был 5,91. Сейчас во время беременности 2,05.
Здесь нужен индивидуальный подход. Я по анализам (гомоцистеин, гемостазиограмма) - здоровый человек. Их то я сдавала и до Б, и во время Б. + АФС был лишь предполагаемый диагноз, не подтверждался на 100% по всем анализам ( но это уже другая тема на данном форуме, нечего повторяться ).

_________________

nadin_s, у меня примерно то же самое, но с аспирином наоборот. Из результатов гемостазиограммы - явный антифосфолипидный синдром.

_________________

nadin_s, к сожалению Вы не указали гомозиготы или гетерозиготы
"МТГФР, МСР, метионин синтазы "- эти 3 мутации имеют отношение к обмену гомоцистеина (если он у Вас нормальный, зачем их сдавать?)
"интегрина а-2" - это мутация тромбоцитарных рецепторов, которая предполагает высокий риск повышенной агрегации тромбоцитов. Агрегация тромбоцитов исследуется не по гемостазиограмме (это коагуляционный гемостаз), а по агрегации тромбоцитов - причем нужно смотреть не цифры, а как ведет себя агрегационная кривая до начала приема аспирина и через несколько дней уже на фоне терапии аспирином
"ФСК, ИАП" - вот они то и могут давать проблемы с вынашиванием, так как приводят к повышенным рискам сгущения крови, но чтобы проконтролировать эффективность терапии против этих мутаций надо смотреть не гемостазиограмму Вам сейчас, а Д-димер

СЭРА,
"Из результатов гемостазиограммы - явный антифосфолипидный синдром"
Это возможно, если у Вас выявлен волчаночный антикоагулянт, остальные тесты, подтсверждающие АФс - антитела к кардиолипину, к В2 гликопротеину 1, к аннексину 5 и к протромбину. Только при их повторном выявлении с интервалом 6-8 недель можно ставить АФС

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, Но я такие анализы не сдавала: антитела к кардиолипину, к В2 гликопротеину 1, к аннексину 5 и к протромбину. Где их делают?

_________________

Вот что у меня: Генетически обусловленная патология конвертина, фск, интегрина бета-3, иап, мтгфр, мср. Повышенная вероятность повышенной восприимчивости к лечению аспирином. Риск сосудистых осложнений выше популяционного, 2,9. Риск аномальной сегрегации хромосом популяционный. Рекомендуется наблюдение гематолога, кардиолога, сосуд.хирурга, мониторинг ССК. А что такое мониторинг ССК? Гомоцистеин 3,57. Все это вне беременности и без лечения.

_________________

СЭРА,
Эти анализы делает Биомед, первые 2 входят в диагностические критерии АФС и являются обязательными в диагностике. 2 последних рекомендуют делать при наличии возможности, так как тесты не дешевые. но практика показывает, что в последнее время все больше пациенток с АФС именно с этими патологическими показателями. причем, однократное выявление этих антител - еще не повод поставить диагноз. Только 2-х кратное выявление с интервалом в 6-8 дает право поставить диагноз .
по поводу генетики: мутация конвертина вообще считается защитной в плане тромбоза, так как приводит к разжижению крови. ФСК и ИАП реально могут приводить к бесплодию, но важно смотреть гетерозигота или гомозигота.
интегрин - относиться к тромбоцитарным рецепторам, опять таки важно гетерозигота или гомозигота. В общем -то это оценка риска для развития раннего атеросклероза, но все же рекомендуют смотреть агрегацию тромбоцитов и при ее повышении назначать малые дозы аспирина.
последние 2 мутации вообще рекомендуют делать при высоком гомоцистеине - он у Вас хороший, поэтому и с хромосомами все ОК.
мониторинг ССК - свертывающей системы крови

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, привет, ты уже заглядывала в тему АФС?

_________________

manul,
привет-привет!
нет пока, только сюда одним глазком, думаешь стоит?

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

доктор, ну профессионльный взгляд не помешает, лучше тебя всё равно никто не объяснит, особенно с ВА и генетическим паспортом

_________________

Я до Б сдавала анализ на антифосфолипиды: антитела к кардиолипину, фосфатидил-серину,фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте.
Антитела к кардиолипину 8,7; фосфатидил-серину 14,3; остальные по 0.
Как вы и говорите, доктор, сдала повторно через 6 недель. Антитела к кардиолипину 14,9; фосфатидил-серину 0 (только я уже не помню, принимала ли на тот момент тромб-асс).
Через некоторое время сдала еще раз (уже будучи Б). Антитела к кардиолипину 0; фосфатидил-серину 1,0. Это результат уже на фоне приема фраксипарина.
Что касается кардиогенетики:
F13: G>T (Val34Leu) - GT гетерозигота-патология
ITGA2: 807 С>T (Phe224Phe) - ТT гомозигота-патология
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G - 4G4G гомозигота-патология
Метаболизм фолатов:
MTHFR: 1298 A>C (Clu429Ala) - CA гетерозигота- патология
MTR: 2756 A>C (Asp919Gly) - GG гомозигота- патология
MTRR: 66 A>G (lie22Met) - AG гетерозигота- патология
Остальные все гомозиготы и гетерозиготы в норме.

_________________

nadin_s,
фосфатидил-серину,фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте. - эти антитела уже исключены из критериев диагности АФС. в настоящее время диагностическими являются: антитела к кардиолипину, В2-гликопротеину 1, аннексину 5 и протромбину. Причем, первые 2 являются обязательными!! Последние 2 делаются если есть клиника АФС, но отрицательные первые2. Тромбоасс на титр антител не влияет, он лишь снижает повышенную слипчивость тромбоцитов. Фраксипарин тоже не влияет - он тормозит факторы свертывания.
Похоже, все ваши проблемы в кардиогенетике: достаточно мутации PAI 1 в гомозиготном варианте, чтобы было невынашивание или бесплодие. Это 4-х кратный риск для беременности. А сочетание с мутацией 13 фактора еще более увеличивает риски. В Этом случае для контроля эффективности фраксипарина обязательно нужно делать Ддимер, особенно ближе к родам, обычная гемостазиограмма может быть в норме, я на поздних сроках ее вообще не назначаю. А димер реально отразит, нужно ли увеличить дозу фраксипарина или нет.
Но самое важное - После родов (а лучше рожать, чем кесарево), надо обязательно продолжать колоть фракс как минимум 6 недель, так как в этот период возрастает риск тромбоза уже для Вас, опять таки под контролем Д-димера.
Если вам ставят АФС, Вы капали иммуноглобулин на 24 неделе и планируете это делать перед родами?
Сдайте хотя бы антитела к В2 гликопротеину 1. Так хоть можно относительно успокоиться в плане АФС

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

manul,
Спасибо, за комплемент
У меня, похоже, будет полно времени, чтобы отвечать на все вопросы

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013

Для меня вопрос о увеличении дозы фраксипарина остается еще открытым.
Иммуноглобулин мне не капали. Я пила курантил с 13 по 24 неделю сначала 3, потом 4т/сутки.
Во вторник иду к врачу, спрошу у нее про Д-димер и В2 гликопротеину 1.
Хотела спросить насчет эффективности допплера плода (узи исследование). Насколько оно информативно?

_________________

Наряду с Д-димером УЗИ - это самые точные показатели эффективности терапии. Иногда бывает так, что Д-димер в пределах допустимых значений, а УЗИ уже выявляет отклонения, тогда уже необходимо предпринимать экстренные меры. Поэтому УЗИ при тромбофилии делают чаще, чем обычно, хотя бы раз в месяц

_________________
Две половинки счастья: дочка 2007 и сынок 2013